955
Вчені уперше спробували змінити гени усередині живої людини
— Технології&Авто
44-річний Брайан Меддокс страждає на синдром Хантера — рідкісним захворюванням, пов’язаним з Х-хромосомою. В його печінці не синтезується один з ферментів — ензим, і, як наслідок, зв’язувальні клітини в тканинах накопичуються в організмі, що поступово призводить до збільшення органів і порушень в їх роботі.
Люди з синдромом Хантера часто мають спотворені риси обличчя і велику голову, у них виникає обструкція верхніх дихальних шляхів, риніти, грижі. Хвороба впливає на нервову систему та мислення, на її тлі може розвинутися аутизм, гіперактивність або обсесивно-компульсивний розлад, також хворий може втратити зір, слух, отримати з часом гостру серцеву недостатність. Значна частина хворих помирає ще в підлітковому віці. Сьогодні у світі налічується близько двох тисяч людей із синдромом Хантера.
На жаль, це генетичне захворювання нині вважається невиліковним — пацієнтів підтримують шляхом вливання штучного аналога відсутнього ферменту, рідше — за допомогою трансплантацій кісткового мозку, що, однак, аж ніяк не гарантує відсутність розвитку ускладнень. Але в майбутньому все може змінитися: як новий метод генної терапії американські вчені вперше спробували відредагувати дефектний ген в організмі живої дорослої людини, що страждає на синдром Хантера.
Як повідомляється, лікарі Оклендського дитячого госпіталю під час операції використовували технологію геномного редагування «цинкові пальці». Пацієнту за допомогою звичайної внутрішньовенної крапельниці ввели генетичні «інструменти» – що несуть закодований апарат для редагування генів знешкоджені вірусні частинки, які повинні розрізати ДНК Меддокса в певних місцях. Потім кров направила частинки в клітини печінки, де інструмент виконав свою роботу, дозволивши організму почати синтезувати необхідний фермент. Медики відзначають, що якщо хоча б в 1% клітин печінки запрацює правильна копія гена, організм зможе виробити достатню кількість ферменту.
«Ми розрізали ДНК, розкрили її, вбудували туди ген і зашили все назад. Ці гени повинні стати частиною ДНК пацієнта, залишившись там до кінця життя», — описали свою роботу вчені.
Підсумки експерименту стануть відомі через кілька місяців. При цьому Меддокс розуміє, що новий ген може не прижитися, також він усвідомлює, що процедура має незворотний характер, тому будь-які можливі помилки також будуть незворотними. Однак для нього генне редагування — це останній шанс. Раніше пацієнт вже переніс 26 операцій, спрямованих на усунення симптомів його хвороби.
Підсумки експерименту стануть відомі через кілька місяців. При цьому Меддокс розуміє, що новий ген може не прижитися, також він усвідомлює, що процедура має незворотний характер, тому будь-які можливі помилки також будуть незворотними. Однак для нього генне редагування — це останній шанс. Раніше пацієнт вже переніс 26 операцій, спрямованих на усунення симптомів його хвороби.
«Я готовий піти на такий ризик, все своє життя я чекав на появу ліків, – сказав Меддокс, перший чоловік, на якому було випробувано нове лікування. – Сподіваюся, що це допоможе мені та іншим людям».
Лікарі відзначають, що повне вилікування від синдрому Хантера, як і раніше, неможливе, проте коригування клітин дозволить уникнути щотижневого введення ензимів, які обходяться в $100 000-400 000. Згодом, якщо експеримент виявиться успішним, вчені мають намір протестувати терапію на інших хворих, а також почати застосовувати цю методику для лікування молодих пацієнтів, які страждають на синдром Хантера.
За матеріалами: ITC.ua
Поділитися новиною
