80
Вчені виявили другу найдавнішу мутацію у людини
Генетичний дефект, що зустрічається в даний час у людей різних етнічних груп (арабів, турків та євреїв) і викликає рідкісне невиліковне захворювання, синдром Імерслунд-Гренсбека (IGS), виник за 11 600 років до нашої ери.
До такого висновку дійшли дослідники з онкологічного центру при Університеті Огайо (США).
Значне поширення стародавньої мутації здивувало вчених, тому що зазвичай мутація-засновник не виходить за межі відносної ізольованої популяції чи тієї етнічної групи, в якій вона виникла, повідомляє medportal.ru.
"Діагностика IGS - справа довга, а результати її можуть бути неоднозначні, тому що дефіцит вітаміну В12 може бути зумовлений різними причинами", - пояснив один з авторів дослідження Стівен Таннер.
"Наше відкриття відкриває можливості для надійної діагностики при підозрі на IGS, і цю мутацію при генетичному скринінгу людей арабського, турецького та єврейського походження варто шукати в першу чергу", - заявив він.
Нагадаємо, IGS був ідентифікований близько 50 років тому, це рідкісна форма анемії, при якій в результаті ураження епітелію кишечника порушено всмоктування вітаміну В12. Проявляється це захворювання, як правило, у перші два роки життя.
Діти з IGS схильні до більшого ризику інфекцій, відрізняються більшою стомлюваністю і дефіцитом уваги. Якщо такі хворі не отримують постійних ін'єкцій вітаміну В12, у них неминуче розвивається анемія з летальним результатом.
Мутація, що визначає розвиток IGS, є другою найдавнішою мутацією. Першою, виникнення якої датувалося періодом від 11 000 до 52 000 років тому, була мутація, яка зумовлює муковісцидоз.
За матеріалами: Фокус
Поділитися новиною
