124
Німецькі вчені позбавили мишей від колірної сліпоти
Дальтонізм, або колірна сліпота - це аномалія органів зору, яка полягає в нездатності сприймати один або кілька кольорів. Страждають цією вродженою недостатністю кольоросприйняття майже виключно чоловіки, оскільки хвороба викликається мутацією гена на Х-хромосомі. У чоловіків ця жіноча статева хромосома є в єдиній копії, тому генетичний дефект на ній не компенсується; у жінок же, в геномі яких, як відомо, дві Х-хромосоми, недуг проявляється лише в тому випадку, якщо мутації мають місце на обох копіях, що буває вкрай рідко.
Взагалі-то та чи інша форма кільороаномалії - наприклад, нездатність розрізняти червоний і зелений кольори - недуг досить поширений, проте повна ахроматопсія, за якої весь навколишній світ сприймається як чорно-білий фільм, зустрічається нечасто. У Німеччині налічується близько 3 тисяч таких хворих. Звичайно, колірна гамма, що складається лише з відтінків сірого, виглядає сумно і навіть похмуро, але якби справа обмежувалася лише відсутністю кольорового зору, з цим ще можна було б відносно легко змиритися. Набагато гірше - інші супутні цьому захворюванню симптоми, - говорить Мартін Біль, професор фармакології Мюнхенського університету: "В більшості випадків пацієнти дуже світлочутливі та змушені носити окуляри з темними скельцями. Вони також страждають ністагмом, тобто мимовільним посмикуванням очного яблука, а у багатьох відзначається ще й прогресуюча дегенерація сітківки, в результаті чого гострота зору з роками швидко падає. До повної сліпоти справа не доходить, але порушення зорової функції все ж дуже значне".
Колірний зір забезпечується особливими рецепторами - нервовими клітинами, розташованими в центральній частині сітківки та визначених як колби. Існує три види колбочок, кожен з яких характеризується особливим білковим пігментом, чутливим або до червоного, або до зеленого, або до синього кольору. Нормальний зір припускає наявність дієздатних колб всіх трьох видів, аномалії кольоросприйняття пов'язані з дефіцитом пігменту в колбочках того чи іншого виду. Повна ж колірна сліпота викликається, як правило, дефектом гена CNGA3. Він кодує білок, який взагалі-то повинен бути присутнім у всіх видах колб. "Цей протеїн необхідний, щоб відновити чутливість колб у пацієнтів, які страждають колірною сліпотою, - пояснює професор Біль. - Саме цей протеїн у таких пацієнтів або взагалі відсутній, або має аномальну структуру і тому нездатний виконувати свою функцію". Тепер в ході дослідів на мишах професору Білю у співпраці з колегою з Тюбінгенського університету - професором офтальмології Матіасом Зелігера - вперше вдалося впровадити в колбочки здоровий ген замість дефектного.
Дослідники використовували для цього так звані вірусні вектори, тобто генетично модифіковані віруси, що містять той самий ген, який потрібно доставити в клітини організму-господаря. Після того, як учені ввели в сітківку очей піддослідних тварин віруси з геном CNGA3, миші знову набули відсутній в них раніше кольоровий зір. Це підтвердилося в ході експериментів в басейні: спочатку тварин привчили з двох острівців різного кольору завжди вибирати червоний і плисти тільки до нього, а потім у них штучно викликали повну ахроматопсію. "Миші, які страждають колірною сліпотою, - говорить професор Біль, - не здатні розрізняти кольори, не знають, який острівець червоний, а який - ні, тому вони пливли навмання, тому співвідношення вийшло 50 на 50. Але після того, як мишей піддали генній терапії, вони в переважній більшості випадків стали брати курс прямо на червоний острівець. Значить, вони знову набули кольоровий зір".
Звичайно, дослідники раді цьому успіху, але вони чудово розуміють, що їх головна мета - лікування людей. "Повинен зізнатися, що я вже отримав дуже багато запитів від людей, які страждають на цією недуг, - каже професор Біль. - Це свідчить про те, що потреба в терапії цього захворювання дуже велика. Ми робимо все від нас залежне, щоб якомога швидше довести методику до стадії клінічних випробувань".
За матеріалами: Deutsche Welle
Поділитися новиною
