274
Технології розпізнавання обличчя допоможуть діагностувати рідкісні генетичні захворювання
— Технології&Авто
Дослідники з Національного інституту досліджень людського генома (Меріленд, США) навчилися проводити ранню діагностику рідкісних спадкових захворювань за допомогою системи аналізу обличчя.
Вчені розробили алгоритм, який з точністю 96,6% знаходить у дітей синдром Ді Джорджі. Це захворювання зустрічається досить часто – у однієї дитини на 6 000 здорових людей. Однак складність полягає в тому, що зовнішні ознаки захворювання можуть варіюватися в залежності від раси і навіть регіону проживання.
Багато генетичних захворювань мають поєднання ознак, включаючи зовнішні, часом зовсім малопомітні, прояви – стигми захворювання. Окремо та чи інша ознака може зустрічатися навіть у здорових людей, проте поєднання декількох стигм може означати наявність недіагностованого захворювання. Крім первинного імунодефіциту, який робить хвору дитину сприйнятливою до будь-якої інфекції, хвороба Ді Джорджа проявляється специфічними змінами розвитку черепа. Вони фіксуються спеціально розробленою програмою через камеру пристрою і показують ймовірність наявності патології. Як і раніше для встановлення остаточного діагнозу необхідно провести спеціальний генетичний тест і проконсультуватися з лікарем-фахівцем, проте програма може стати хорошим прикладним інструментом для скринінгового обстеження великої групи людей.
Вченим активно допомагають волонтери з різних країн, розвиваючи алгоритми для розпізнавання не тільки хвороби Ді Джорджа, але і інших генетичних захворювань із зовнішніми проявами – синдроми Дауна, Вільямса та Нунан.
За матеріалами: 4PDA
Поділитися новиною
